胡晓谈到一个值得注意的现象：同一个患者，可能在不同的医院得到不同的诊断结果。
安徽首个高通量二代基因测序平台投入使用4月底，安徽省首个高通量二代基因测序平台体系在合肥中科普瑞昇生物医药科技有限公司试运行成功并投入全方位运行使用。两个拷贝有时会有一段序列被反转，称为倒位。
最小基因组构建成功基因组测序先驱Craig Venter博士率领的团队设计并合成出一种在自由生物体中具有最小基因组，以及最少基因的细菌，但却依然具有自我复制能力，这是2016年上半年最受关注的研究成果。作为全球发展最快的市场之一，基因测序在中国未来两三年都将保持20%-25%的复合增长，未来5年的市场规模将达到百亿级。基因测序公司Illumina：未来基因技术将入千家万户Illumina执行主席Jay Flatley正在帮助监督精准医疗计划，他相信新公司能够克服种种挑战。文章分别发布到预印本网站BioRxiv上，在这两篇文章中，研究人员证明在分析DNA通过MinIon纳米孔产生的离子电流时，可以利用统计模型来识别特定的甲基化标记而不需要对DNA进行任何的化学处理。(人类基因组上的新进展)国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自西安交通大学、萨尔兰大学等机构的研究人员通过研究在深入理解人类基因组上取得了突破性的进展，在250个荷兰家庭中鉴别出大型的DNA突变后，研究人员发现了基因组中部分DNA暗物质，相关研究或可帮助全球的研究人员对DNA突变体进行研究，并且利用相关研究结果更好地理解遗传性疾病的发生机制。
4. 北京生科院在环形RNA研究领域取得新进展。据悉该研究是国内在Nature主刊上发表的第一篇关于鱼类研究的论文。但是进行测序后才发现，基因组层面上或者说DNA层面上，没发生任何编辑。
韩国学者再质疑韩春雨：该技术只能沉默基因 2017-01-23 06:00 · angus 韩春雨的NgAgo技术深陷可重复性泥潭，韩国学者发表文章称，NgAgo能在体外切割RNA（核糖核酸），而非如韩春雨论文所称在哺乳细胞内切割DNA（脱氧核糖核酸）。如果是对DNA这个发号司令进行变动，使得基因的序列发生变化，那是更高级别的干预，会完全改变基因表达，我们称为基因编辑。近2个月后，1月20日，在生命科学预印本网站BioRxiv上，金镇洙发表了另一篇关于NgAgo技术的论文。从生命体的运转流程说起。
韩春雨向澎湃新闻表示这是他们团队提交的，并否认了是原始数据。对于诺维信和河北科技大学基因编辑技术研究中心的合作，北京大学生命科学学院教授魏文胜对《自然》表示：这不能改变什么。
次日，诺维信公司发表声明承认在NgAgo上达成合作。RNA干扰的一种形式是基因沉默，也就是让特定基因不表达，这可以用在疾病治疗上，通过让致病基因沉默来达到治疗效果。据《自然》杂志1月20日的报道，金镇洙透露最近已经申请了一项关于使用NgAgo进行基因沉默的专利。在《自然》杂志1月20日的报道中，韩春雨表示，诺维信有证据表明NgAgo能进行基因调控，并透露诺维信认可这一点。
所以，DNA需要先转录成为RNA，再通过RNA翻译成蛋白质。1月19日的两则动态让韩春雨NgAgo技术的可重复性争议有了新进展。韩春雨的NgAgo技术深陷可重复性泥潭，韩国学者发表文章称，NgAgo能在体外切割RNA（核糖核酸），而非如韩春雨论文所称在哺乳细胞内切割DNA（脱氧核糖核酸）。此前，2016年11月，南通大学和复旦大学团队发表在《细胞研究（Cell Research）》上的一项研究和金镇洙的最新结论相呼应。
但《自然》杂志同时指出，基因调控既可以通过基因编辑也可以通过基因沉默来实现。澎湃新闻此前也介绍过基因敲低和基因编辑的差别。
这个过程称为基因表达，其中，RNA充当了中介的角色。这一天中午，《自然-生物技术》表示获得了与NgAgo系统可重复性相关的新数据，需要进行调查研究。
DNA是负责引导生物发育与生命机能运作的司令，但具体的生物功能都由蛋白质来执行。这意味着NgAgo或许可以作为RNA干扰的一种工具发挥作用。澳大利亚大学约翰•克汀医学研究中心的基因学家加埃唐•布尔焦（Gaetan Burgio）是最早公开质疑NgAgo实验可重复性的生物学家之一，他在小鼠受精卵中进行了实验，但未看到有基因编辑迹象。BioRxiv由非营利机构美国冷泉港实验室创办，旨在加速研究传播，在科学家的论文正式开始同行评议前，使其获得论文反馈的机会。这和金镇洙最新报告的NgAgo特性并不一致——一个切割RNA，一个切割DNA，对应不同概念。在论文中，金镇洙没有否定两个月前那篇评论通信文章的结论，再次在文章中提到了无法重复实验。
韩春雨（在论文中）说NgAgo能在哺乳细胞系统中高效地进行基因编辑。但河北科技大学和诺维信公司都在重复性问题上避而不提，只是分别表示NgAgo在真菌表达系统和生产酶的微生物表达系统上有潜力。
韩春雨对《自然》表示，透露更多涉及专利的信息之前，他需要和律师商谈。这意味着引起发育缺陷的原因是基因敲低，而不是基因编辑。
但他发现了关于NgAgo另一个特性——在体外，NgAgo能作为一种DNA引导的核酸内切酶切割RNA。两者在效果上的差别可以形象理解为锤子和剪刀之别。
值得注意的是，韩春雨课题组于2016年5月在《自然-生物技术》发表关于NgAgo技术的论文，报告的是在哺乳细胞系统中，以DNA为介导，NgAgo能对DNA进行高效地切割编辑。进一步，他们检测发现，只是mRNA表达量上发生了改变。此外，澎湃新闻了解到，NgAgo蛋白酶是Ago家族成员之一，而Ago能降解、调解RNA的研究结论并不新鲜，只是有的Ago通过RNA引导，有的通过DNA引导韩春雨对《自然》表示，透露更多涉及专利的信息之前，他需要和律师商谈。
据《自然》杂志1月20日的报道，金镇洙透露最近已经申请了一项关于使用NgAgo进行基因沉默的专利。布尔焦在接受《自然》采访时提到，诺维信有一项用于基因沉默的RNA干扰技术，布尔焦推测诺维信与河北科技大学基因编辑技术研究中心可能是找到了一种更有效的方法来沉默基因。
所以，DNA需要先转录成为RNA，再通过RNA翻译成蛋白质。澎湃新闻此前也介绍过基因敲低和基因编辑的差别。
在论文中，金镇洙没有否定两个月前那篇评论通信文章的结论，再次在文章中提到了无法重复实验。但河北科技大学和诺维信公司都在重复性问题上避而不提，只是分别表示NgAgo在真菌表达系统和生产酶的微生物表达系统上有潜力。
值得注意的是，韩春雨课题组于2016年5月在《自然-生物技术》发表关于NgAgo技术的论文，报告的是在哺乳细胞系统中，以DNA为介导，NgAgo能对DNA进行高效地切割编辑。DNA是负责引导生物发育与生命机能运作的司令，但具体的生物功能都由蛋白质来执行。这一天中午，《自然-生物技术》表示获得了与NgAgo系统可重复性相关的新数据，需要进行调查研究。从生命体的运转流程说起。
韩春雨向澎湃新闻表示这是他们团队提交的，并否认了是原始数据。这和金镇洙最新报告的NgAgo特性并不一致——一个切割RNA，一个切割DNA，对应不同概念。
在《自然》杂志1月20日的报道中，韩春雨表示，诺维信有证据表明NgAgo能进行基因调控，并透露诺维信认可这一点。值得一提的是，越来越多的迹象都在指向NgAgo技术或许只是在基因沉默上有潜力，而非基因编辑。
两者在效果上的差别可以形象理解为锤子和剪刀之别。RNA干扰的一种形式是基因沉默，也就是让特定基因不表达，这可以用在疾病治疗上，通过让致病基因沉默来达到治疗效果。
